ConfĂ©rence de prestige en gĂ©nĂ©tique humaine de Â鶹Éç
L’Institut Lady Davis et le Centre d’Innovation GĂ©nome QuĂ©bec et UniversitĂ© Â鶹Éç
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ConfĂ©rence de prestige en gĂ©nĂ©tique humaine de Â鶹Éç
Autisme et retard du développement : nouvelles mutations, gènes et voies
Conférencier : Evan Eichler PhD
Professeur de science des génomes
Université de Washington
Je résumerai nos récentes constatations concernant la découverte de mutations génétiques et leur rôle en matière de trouble du spectre de l’autisme (TSA) et de déficience intellectuelle (DI). Nos analyses de 30 000 enfants atteints de TSA/DI montrent que la maladie est causée dans un pourcentage de 8 % à 14 % par des délétions et des duplications héréditaires ou de novo de larges segments du génome mettant en cause de multiples gènes. Je présenterai des données de séquençage par sonde d’exome et d’inversion moléculaire de plus de 2000 trios parent/parent/ enfant avec autisme sporadique et je montrerai comment utiliser ces données pour repérer des gènes spécifiques. Nous postulons que le développement initial du cerveau est particulièrement sensible au moment et à l’expression de nombreux gènes différents; de multiples perturbations génétiques dans des voies précises peuvent entraîner la maladie avec des degrés variables de gravité et prédire des sous types cliniques d’autisme.
Info: rsvp.med [at] mcgill.ca.